”Meidän kanssamme, ei meitä varten”
Downin syndroomasta
Downin oireyhtymä eli trisomia 21 on tila, jossa ihmisellä on ylimääräinen 21. kromosomi jokaisessa kehon solussa.
Hyvin pienellä osalla Downin oireyhtymää sairastavista henkilöistä on ylimääräinen kopio kromosomi 21:stä vain rajatusti osassa kehon soluja, tätä tilaa kutsutaan mosaikismiksi.
Noin 1 vauvalla 700/800:sta, on synnynäisesti Downin oireyhtymä. Se esiintyy orgaanisesti eikä sille ole löydetty tunnettua syytä, vaan sen ilmestyminen on satunnaista. Vaikka kaikenikäiset naiset voivat saada Downin syndrooma-lapsen, yksi tekijä, jonka tiedetään lisäävän riskiä, on äidin korkeampi ikä. 35-vuotiaat ja sitä vanhemmat naiset saavat todennäköisemmin Downin oireyhtymää sairastavan lapsen.
Kromosomit ovat geenien ja tiedon ”paketteja”, jotka sijaitsevat jokaisessa kehon solussa. Ne kantavat tietoa DNA:ta, joka ohjaa sitä miltä näytät ja miten kehosi ja aivosi toimivat ja kehittyvät
Downin oireyhtymä aiheuttaa yleensä eriasteisia kognitiivisia ja fyysisiä haasteita ja niihin liittyviä lääketieteellisiä ongelmia, oireet ovat erilaisia jokaisella henkilöllä. Henkilöillä joilla oireyhtymä on, haasteet voivat olla myös erilaisia eri elämänvaiheissa.
Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on usein tyypilliset kasvonpiirteet, johon kuuluu kasvojen litteys, ylöspäin suuntautuvat silmäkulmat (ylöspäin suuntautuvat silmänhalkiot, pienet korvat, lyhyt kaula ja suusta ulos työntyvä kieli. Monilla on pienet kädet ja jalat ja kämmenten poikki on yksi poimu. Noin puolet sairastuneista lapsista syntyy sydänvian kanssa.
Heidän puheensa ja kielensä kehittyy myöhemmin ja hitaammin kuin lapsilla, joilla ei ole Downin oireyhtymää. Lisäksi puhetta voi olla myös vaikea ymmärtää.
Käyttäytymiseen liittyviin haasteisiin voi kuulua tarkkaavaisuusongelmia, pakko-oireista/pakko-oireista käyttäytymistä ja itsepäisyyttä tai kiukuttelua. Pienellä osalla Downin oireyhtymää sairastavista diagnosoidaan myös autismin kirjon häiriöiksi kutsuttuja kehityshäiriöitä, jotka vaikuttavat kommunikaatioon ja sosiaaliseen vuorovaikutukseen. Lisäksi heidän ajattelukykynsä (kognitio) heikkenee usein asteittain iän myötä, yleensä noin 50 vuoden iästä alkaen. Downin oireyhtymään liittyy itse asiassa kohonnut riski sairastua Alzheimerin tautiin, muistisairauteen, joka johtaa muistin, arvostelukyvyn ja toimintakyvyn asteittaiseen heikkenemiseen. Noin puolet aikuisista, joilla on Downin oireyhtymä, sairastuu Alzheimerin tautiin.
Maailman Downin syndrooma päivä – World Down Syndrome Day WDSD
Maailman Downin syndroomapäivä (World Down Syndrome Day, WDSD) on maailmanlaajuinen tietoisuuspäivä, jota Yhdistyneet kansakunnat on viettänyt virallisesti vuodesta 2012 lähtien. WDSD-päivän päivämäärä, on kolmannen kuukauden 21. päivä ja se valittiin merkitsemään Downin oireyhtymän aiheuttavan 21. kromosomin triplaantumisen (trisomian) ainutlaatuisuutta.
Tämänvuotisen kampanjan viesti ”kanssamme, ei puolestamme” on keskeinen vammaisuutta koskevan ihmisoikeuslähtöisen lähestymistavan kannalta. Kampanjan tavoitteena on päästä eroon vanhentuneesta vammaisuuden hyväntekeväisyysmallista, jossa ihmisiä kohdeltiin hyväntekeväisyyden kohteina, jotka ansaitsivat sääliä ja olivat riippuvaisia muiden tuesta. Tämän lähestymistavan mukaan vammaisilla on oikeus oikeudenmukaiseen kohteluun ja samoihin mahdollisuuksiin kuin kaikilla muillakin ja he työskentelevät yhdessä muiden kanssa parantaakseen elämäänsä.
Yhdistyneiden Kansakuntien vammaisten henkilöiden oikeuksia koskevassa yleissopimuksessa, vaaditaan vammaisten henkilöiden täysipainoista ja tehokasta osallistumista, mutta monet järjestöt sulkevat edelleen Downin oireyhtymää sairastavat henkilöt työnsä ulkopuolelle. Näin he tekevät päätöksiä heitä varten, eivät heidän kanssaan. Downin syndroomaa sairastavia ihmisiä kohdellaan huonosti kaikkialla maailmassa. Heiltä evätään koulutus, hyvä terveydenhuolto, mahdollisuus tehdä työtä ja ansaita omaa rahaa, eikä heidän anneta päättää omasta elämästään: heidän ääntään ei kuulla!
Siksi tämä järjestö pyrkii 21. maaliskuuta luomaan yhden ainoan ja koko maailman laajuisen viestin, jolla puolustetaan Downin syndroomaa sairastavien oikeuksia, osallisuutta ja hyvinvointia.
Sukat rokkaa –kampanja
Ihmiset ympäri maailmaa ovat vuodesta 2013 lähtien käyttäneet värikkäitä tai silmiinpistävän eriparisia sukkia lisätäkseen tietoisuutta maailman Downin syndrooma -päivästä 21. maaliskuuta. Teemapäivänä käytetään kahta erilaista sukkaa ihmisten ainutlaatuisuuden kunniaksi. Sukat valittiin, koska se on helppo tapa saada ihmiset osallistumaan.
Haasteen tavoitteena on jakaa tietoisuutta Downin syndroomasta ja herättää keskustelua sellaisten ihmisten kanssa, jotka eivät tiedä tästä teemapäivästä ja kysyvät sukista.
Downin syndroomaa sairastavien ihmisten hyväksyminen yhteiskunnassa ja heidän mahdollisuutensa osallistua mielekkäästi heidän elämäänsä vaikuttaviin päätöksentekokysymyksiin ei ole vieläkään itsestäänselvyys. Tiedon jakamisen ja henkilökohtaisen kokemuksen myönteisen esimerkin ansiosta jokainen meistä voi murtaa ennakkoluuloja, auttaa muita tulemaan tasa-arvoisiksi yhteiskunnan jäseniksi ja toteuttamaan unelmiaan – elämään täyttä elämää.
Sinun tarvitsee vain pukea 21. maaliskuuta jalkaasi kaksi eriparisukkaa, ottaa kuva ja jakaa se sosiaalisessa mediassa hashtagilla #SockChallenge.
Jaa kuva tai video Facebookissa, Twitterissä, Instagramissa ja TikTokissa käyttämällä virallisia WDSD-hashtageja sosiaalisen median julkaisuissasi ja auta samalla jakamaan tietoa Maailman Downin syndrooma -päivänä – #LotsOfSocks#WorldDownSyndromeDay #WithUsNotForUs #WDSD2023 #ShareTheJourney.
Jos joku on kiinnostunut tutustumaan aiheeseen lisää. Lyhytelokuvassa ”chromosomes R us”, Downin syndroomaa sairastavat näyttelijät selittävät, miten trisomia 21 syntyy.
https://medlineplus.gov/genetics/condition/down-syndrome/#frequency
https://www.worlddownsyndromeday.org/what-is-down-syndrome
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32029743/
https://medlineplus.gov/genetics/condition/down-syndrome/#description
https://www.foxnews.com/lifestyle/world-down-syndrome-day-sock-tradition
https://www.awarenessdays.com/awareness-days-calendar/world-down-syndrome-day-2023/